Penyakit epilepsi: mekanisme, tanda gejala, dan diagnosis

Mempelahari mekanisme, tanda gejala, dan diagnosis epilepsi.

Epilepsi adalah gangguan neurologis yang memengaruhi jutaan orang di seluruh dunia. Hal ini ditandai dengan terjadinya setidaknya dua kali kejang tanpa sebab, yang sering kali dipisahkan oleh setidaknya 24 jam. Kejang-kejang ini dapat menimbulkan berbagai konsekuensi pada kesehatan neurobiologis, kognitif, psikologis, dan sosial seseorang.

Kejang terjadi karena aktivitas yang berlebihan pada sel saraf otak, yang menyebabkan perubahan aktivitas listrik, yang diukur dengan elektroensefalogram (EEG). EEG adalah alat diagnostik yang digunakan oleh para profesional kesehatan untuk mendeteksi aktivitas otak abnormal yang mungkin mengindikasikan adanya epilepsi. Pemeriksaan ini melibatkan pemasangan elektroda pada kulit kepala untuk mengukur aktivitas listrik otak.

Mekanisme epilepsi

Kejang epilepsi adalah hasil dari aktivitas listrik yang tidak normal di otak. Aktivitas ini disebabkan oleh eksitasi yang berlebihan atau penghambatan neuron yang tidak teratur. Kejang biasanya dimulai ketika sekelompok kecil neuron mulai “menembak” secara abnormal, yang menyebabkan rusaknya konduktansi membran yang normal dan menghambat arus sinapsis.

Eksitasi abnormal ini dapat menyebar di dalam area tertentu di otak (kejang fokal) atau secara lebih luas pada kedua belahan otak (kejang umum). Kejang epilepsi hanya terjadi bila ada sinkronisasi penembakan neuron yang berlebihan.

Beberapa mekanisme dapat berkontribusi terhadap penembakan neuron yang berlebihan ini, termasuk:

• perubahan kanal ion

• modifikasi biokimiawi reseptor

• modulasi sistem pengiriman pesan dan ekspresi gen

• perubahan konsentrasi ion ekstraseluler

• perubahan dalam lalu lintas vesikel dan pelepasan neurotransmitter

• perubahan penyerapan dan metabolisme neurotransmitter

• modifikasi rasio dan fungsi sirkuit penghambatan.

Perubahan kanal ion pada membran saraf

Kanal ion memainkan peran penting dalam mengendalikan aliran ion yang masuk dan keluar dari neuron, yang sangat penting untuk menghasilkan dan mentransmisikan sinyal listrik. Perubahan sifat atau ekspresi kanal ion ini dapat mengganggu keseimbangan eksitasi dan penghambatan, yang menyebabkan hipereksitabilitas.

Modifikasi biokimiawi reseptor

Reseptor adalah protein yang merespons sinyal kimiawi tertentu, seperti neurotransmiter. Perubahan sifat atau ekspresi reseptor ini dapat mengubah respons neuron terhadap sinyal-sinyal ini, yang menyebabkan hipereksitabilitas.

Modulasi sistem pengiriman pesan kedua dan ekspresi gen

Proses-proses ini terlibat dalam transmisi sinyal di dalam dan di antara neuron dan dapat mengubah ekspresi gen yang terlibat dalam regulasi aktivitas neuron.

Perubahan konsentrasi ion ekstraseluler

Ion ekstraseluler seperti kalium atau kalsium sangat penting untuk banyak proses seluler, termasuk pembangkitan dan transmisi sinyal listrik.

Perubahan dalam lalu lintas vesikel dan pelepasan neurotransmitter

Vesikel adalah kantung kecil dalam neuron yang berisi neurotransmiter, yang dilepaskan sebagai respons terhadap sinyal listrik. Perubahan dalam pelepasan neurotransmiter dapat mengubah keseimbangan eksitasi dan penghambatan, yang menyebabkan hipereksitabilitas.

Perubahan dalam penyerapan dan metabolisme neurotransmitter

Proses-proses ini terlibat dalam pembuangan dan daur ulang neurotransmiter setelah dilepaskan, dan perubahan dalam proses ini dapat mengubah keseimbangan eksitasi dan penghambatan.

Modifikasi dalam rasio dan fungsi sirkuit penghambatan

Sirkuit penghambatan penting untuk mengendalikan aktivitas neuron dan menjaga keseimbangan eksitasi dan penghambatan.

Tanda dan gejala

Gejala epilepsi bergantung pada jenis kejang dan di mana aktivitas abnormal dalam otak terjadi. Kejang dapat bervariasi antar individu, tetapi cenderung konsisten untuk setiap orang.

Kejang fokal, yang dimulai pada satu bagian otak, dapat menyebabkan kedutan, mati rasa, atau perubahan perilaku. Kejang fokal tanpa perubahan kesadaran tidak memengaruhi kesadaran, sedangkan kejang fokal dengan perubahan kesadaran akan mengganggu kesadaran dan memori.

Kejang absen sering terjadi pada orang muda dan menyebabkan tatapan kosong yang tiba-tiba dan kesadaran yang berubah secara singkat selama beberapa detik.

Kejang tonik-klonik umum (GTC) menyebabkan hilangnya kesadaran dan gerakan otot bilateral, yang sering kali didahului oleh gejala-gejala awal. Kejang ini dimulai dengan kontraksi otot dan dapat menyebabkan pasien kehilangan kendali sfingter, menggigit lidah, atau membiru.

Kejang mioklonik menyebabkan sentakan tiba-tiba pada wajah, batang tubuh, atau anggota tubuh tetapi tidak memengaruhi kesadaran.

Pada kejang atonik, otot-otot tiba-tiba kehilangan kekencangannya, menyebabkan kepala seseorang terjatuh, anggota tubuh terjatuh, atau merosot ke tanah.

Diagnosis

Saat mengevaluasi pasien dengan kejang, tanyakan kepada pasien dan keluarga mengenai karakteristik kejang, termasuk tanda/gejala, pemicu, frekuensi, durasi, faktor pencetus, waktu terjadinya, keberadaan aura, penurunan kesadaran, aktivitas ictal, dan kondisi postictal.

Pemeriksaan fisik dan neurologis serta tes laboratorium dapat membantu mengidentifikasi penyebab kejang.

Menurut International League Against Epilepsy (ILAE), seseorang dianggap menderita epilepsi jika memiliki:

• setidaknya dua kejang tanpa sebab yang terjadi lebih dari 24 jam,

• satu kejang tanpa sebab dan kemungkinan 60% mengalami kejang lagi dalam waktu sepuluh tahun, atau

• didiagnosis menderita sindrom epilepsi.

Kadar prolaktin serum dapat meningkat setelah kejang tonik-klonik umum.

Tes laboratorium seperti SMA-20, jumlah sel darah lengkap, urinalisis, dan kimia darah khusus dapat dilakukan untuk mengesampingkan penyebab kejang karena faktor lain seperti hipoglikemia, gangguan konsentrasi elektrolit serum, infeksi dll.

EEG berguna dalam mendiagnosis gangguan kejang, tetapi aktivitas epilepsi hanya ditemukan pada sekitar 50% pasien epilepsi.

Pencitraan resonansi magnetik sangat membantu, terutama dalam pencitraan lobus temporal, tetapi computed tomography umumnya tidak membantu kecuali dalam evaluasi awal untuk kondisi tertentu seperti tumor otak, pendarahan otak, atau cedera otak yang parah.

Mata kuliah terkait: Farmakologi

Referensi

Dipiro Handbook Pharmacotherapy